anne karnında babalık testi yapan hastaneler

BehzatÇ. biraz eğilerek ve yanlış duyduğunu umarak mümkün olan en sakin sesiyle -ki bunu bütün ev ahalilisi işitmişti- “Nereye, nereye?” diye sordu. Ceyda “Yunus’un da Berna hakkında söyleyecekleri var on yıldır babalık yapıyor,” deyip telefonu kapattı. SağlıklıDoğal Yaşam, Spor, Beslenme, Diyet, Gebelik Hamilelik, Çoçuk Bebek Sağlığı, Alternatif Tıp, Kadın Hastalıkları, Faydalı Bitki DNAakrabalık testleri: 21 marker ile babalık testi ve annelik testi, tam ve yarım kardeşlik testleri, erkek soybağı testi, kadın soybağı testi ile kusursuz hizmet garantisi veren laboratuvar. Ülkemizin büyük kentlerinden biri olan Bursa’da DNA testi ihtiyacını karşılamak için birinci sınıf hizmet sunan ve dünya Astımıolan kişilerin testleri negatif bulunabildiği gibi, deri testleri pozitif bulunan kişilerde de astım olmayabilir. Bu nedenle bu testlerin astım tanısında yeri yoktur. Sadece tedaviye cevap vermeyen, atakları kontrol altına alınamayan astımlılarda tetik faktörlerin tespiti açısından gerek duyulduğunda yapılabilir. Böylelikleanne, baba ve çocuklar tamamen ortak DNA dizileri taşımaktadır. Babalık testi nedir? Babalık testi bir çocuğun biyolojik babasını belirlemek için kullanılan bilimsel bir yoldur. Babalık testi için çocuğun ve babanın DNA sı üzerindeki belli bölgeler incelenerek birbiri ile karşılaştırır. musik tradisional yang menggunakan lirik bernuansa islami. Error 522 Ray ID 738478bc0abd8ff8 • 2022-08-10 000430 UTC FrankfurtCloudflare Working Error What happened? The initial connection between Cloudflare's network and the origin web server timed out. As a result, the web page can not be displayed. What can I do? If you're a visitor of this website Please try again in a few minutes. If you're the owner of this website Contact your hosting provider letting them know your web server is not completing requests. An Error 522 means that the request was able to connect to your web server, but that the request didn't finish. The most likely cause is that something on your server is hogging resources. Additional troubleshooting information here. Cloudflare Ray ID 738478bc0abd8ff8 • Your IP • Performance & security by Cloudflare Babalık testi halk arasında DNA testi olarak bilinen ve ülkemizde de dünyada da sıklıkla yaptırılan bir testtir. Babalık testi halk arasında DNA testi olarak bilinen ve ülkemizde de dünyada da sıklıkla yaptırılan bir testtir. DNA testleri pek çok adli vaka ve diğer kriterler için yapılsa da en fazla ihtiyaç duyulan alan anne ve babalık testleridir. Belirsizliklerin ortadan kalkması, yargıya yardımda bulunması ve dava süreçlerinin hızlıca çözüme kavuşmasında etkisi olan babalık testleri özellikle şaibeli gebeliklerde sıklıkla yaptırılmaktadır. Babalık testlerine ilişkin yapılan DNA analizlerinin yalnızca babayı belirleyen unsurlar taşımadığı aynı zamanda da pek çok kriter ve detayı da şekillendirdiği bilinmektedir. Bir saç örneği, ya da tükürük salgısı ile bakılan babalık testlerinde laboratuvar ortamında bir inceleme söz konusu olduğundan dolayı son derece güvenilirlikten bahsetmek gereği ebeveynlerimizde yer alan her bir genetik kod ve yazılım, anne ve babamızdan birer parça gelerek birer karışım halinde bizlere endekslenmektedir. Bu testler babalık sorunlarının çözümüne katkıda bulunurken aynı zamanda da bazı atalık bilgileri, kökler ve soy hakkında da önemli bilgiler edinilmesinde yardımcıdır. Dudak içinden verilen doku örneği, tükürük salgısı ve ufacık bir saç telinden bile çıkarılan bu analizler günümüz tıp teknolojisinin en ileri seviyeleri arasında yer almaktadır. Vücutta yer alan proteinlerin bu bilgileri sağladığı bilindiğinden dolayı kişilerden örnek alınan yerler genelde buralar olmaktadır. Hemen hemen adli olayların her birinde ve aile hukukunda da sıklıkla başvurulan babalık testi hakkında akıllara takılan sorular ve bu soruların ayrıntılı yanıtları sizlerle…Babalık Testi Şartları Nelerdir?Babalık testlerini yaptırılması en gerekli görülen durumlarda ve hem annenin hem de babanın rızasının olduğu durumlarda yaptırılan bir testtir. Özellikle aile kavramının ve mahremiyetin zedelenmemesi için bu testi yapan devlet kurumları ya da özel sağlık kurumları bu testi yapabilmek için bazı şartları aramaktadır. Babalık testi için gerekli görülen şartlar ise şu şekilde sıralanabilir; Resmi olarak hem anneden hem de babadan izin alınması şartı aranmaktadır. Babalık testi yaptırmak isteyen kişini resmiyette bahsi geçen çocuğun babası olması şartı aranır. Kısacası çocuğun kimliğinde yer alan baba, bu test için başvuruda bulunabilir. Hem babanın hem de çocuğun her türlü kimlik beyanını ibraz etmesi zorunluluğu aranmaktadır. Testler tükürük ya da yanak içinden alınan örneklerle yapılmaktadır. Bunun kabul edilmesi Testi Yasal Mı?Evet. Babalık testi yaptırılmasında hukuka aykırı nitelikte olan bir durumdan bahsedilmesi doğru değildir. Bu test hem özel hastanelerde hem de devlet hastanelerinde yaptırılabilir. Fakat devam etmekte olan ya da yargı sürecinde olan bir davaya ibraz için bu test yaptırılmak isteniyorsa devlet hastanesinden özel izinle yaptırılan belgeler kabul görür. Bu durum unutulmamalıdır. Kısacası devlet nezdinde özel hastanelerden alınan babalık testlerini bir nitelik taşımadığı Testi Güvenilir Mi?Evet. Babalık testleri son derece güvenilir nitelikte olan testlerdir. Bu testlerde bilimden ve adli kriminolojiden yarar sağlandığı için hata yapma olasılığı neredeyse hiç yok denecek kadar azdır. Yüzde yüze yakın net sonuçlar veren bu testlerin güvenilirliğine adli mahkemeler ve hakimler de itimat Testi İçin Nereye Başvurulur?Babalık testi eğer bir davanın sürdürülebilmesi ve aydınlatılabilmesi için isteniyorsa Türkiye’de yer alan adli tıp kurumlarından herhangi birine başvurularak bu test yaptırılması gerekebilir. Zaten davaların aydınlatılabilmesi için yaptırılan testlerde yalnızca devletin yaptığı babalık testleri kabul görmektedir. Öte yandan eğer bir kişi bir dava nezdinde olmadan babalık testi yaptırmak istiyorsa özel kliniklere ve hastanelere başvurmalıdır. Burada gerekli doğru yönlendirmeler yapılmış Testi Ne Kadar Sürüyor?Babalık testi veren kişiler alacakları sonuçların kaç gün içinde geleceğini merakla bekliyorlar. Bunun nedeni ise bu sürenin son derece gergin geçmesidir. Bakıldığında örnek alınan bir kişinin testini sonuçlanması için gereken ortalama süre beş gün ila on gün arasında değişmektedir. Elbette bu süre kurumun iş yoğunluğuna göre artıp Testi Fiyatı Ne Kadar?Babalık testini fiyatı kurumdan kurma göre ve kaç çocuk için test istendiğine göre değişiklik göstermemle beraber bu test için istenen ortalama ücret çocuk başına 1000 Türk Lirası’ Testi Anne Karnında Yapılır Mı?Evet. Uzun zamandan beridir yurt dışında yapılan bu uygulama ülkemizde henüz çok kısa bir süredir yapılmaktadır. Uygulanan işlemin ismi DDC olmakla birlikte, hem anneye hem de bebeğe herhangi bir zarar gelmeden ve yüzde yüz doğru sonuçlar vererek yapılabilmektedir. Hamile kanından hızlı babalık testi Hamile kanından hızlı babalık testiUzmanlar, yakın gelecekte hamileliğin erken evresinde anne adayının kolundan alınan az miktarda kanın babalık tayini yapmak için yeterli olacağını yıllarda, anne kanındaki çocuğa ait hücre ve DNA’larla ilgili çalışmalar babalığın belirlenmesi açısından büyük umut veriyor. Yakın gelecekte uygulanacak yeni yöntemde ise anne kanıyla çocuğa ait genetik materyale ulaşılması ait DNA’lar, anne kanına çok erken dönemde geçtiği için, yöntemin günümüzdekilerden çok daha erken dönemde uygulanıp olası riskleri ortadan kaldıracağı teknik ne getiriyor? Günümüzde kullanılan yöntemlerle, anne karnındaki bebeğe birçok genetik hastalık teşhisi konulmasının yanında babalık tayini de yapılıyor. Amniyosentez, koriyonik villus örneklemesi, kordosonetez ve çölosentez gibi tekniklerle bebeğe ait hücreler elde hepsi “girişimsel teknikler” olduğu için, hem bebek, hem de anne için belli oranda risk içeriyor. Bu riskler, gebelik kayıpları, doğumsal anomaliler ve farklı enfeksiyonlar anlamına geliyor. Bir başka sorun ise tekniğin uygulanma süresi. Çünkü girişimsel teknikler, gebeliğin 16. haftasından önce uygulanamıyor. Oysa Türkiye’de yasal kürtaj süresi 10 hafta olduğu için, 16. hafta geç kalınmış bir süre olarak görülüyor ve çeşitli sorunların yaşanmasına neden oluyor. Yeni tekniğin avantajları neler?Anne karnında erken dönemde gerçekleşen babalık tayininin, adli tıp alanında cinsel saldırıya uğrayan kadının gebeliğinin, partnerinden mi, yoksa saldırgandan mı kaynaklandığını belirlemede çok önemli rol oynayacağı bebek, anne adayının partnerinden ise bunun erken dönemde belirlenmesinin, yaşanan stresi önemli ölçüde azaltacağına dikkat saldırgandan olması halinde ise gebeliğe son verme kararı, yasal süre ve ciddi sağlık sorunları riski olmadan yöntem, hem adaletin daha hızlı çalışması hem de anne ve bebek için herhangi bir sağlık riski taşımaması nedeniyle, bu tip uygulamaların ön şartı olan etik değer tartışmalarının da önüne anne için sağlık riski, babalığın belirlenmesi, babalık tayini yapmak, babalık testi nasıl yapılır, babalık testi nedir, babalık testi yapmak için, bebeğe ait hücreler, bebek için sağlık riski, ciddi sağlık sorunları, çölosentez, DNA testi yapmak için, doğumsal anomaliler, enfeksiyonlar, gebelik kayıpları, genetik hastalık teşhisi, hamile, hamileliğin erken evresi, Hamilelik, hamilelikte babalık testi, kandan babalık testi, kordosonetez, koriyonik villus örneklemesi, kürtaj süresi Gebeliğin normal seyretmesi ve sağlıklı bir bebeğe kavuşmak her anne adayı ve ailesi için en büyük mutluluktur. Gebeliklerin çoğunluğunda bir sorun ile karşılaşılmaz. Ancak gebelik istendiği dönemden itibaren ve gebelik süresince düzenli olarak takip yapılması anne adaylarının daha güvenli daha sağlıklı bir şekilde bebek sahibi olmasını sağlar. Ülkemizde Sağlık Bakanlığına bağlı kurumlarda, Üniversite Hastanelerinde ve Özel Sağlık kuruluşlarında gebe takibi kolaylıkla ve etkin bir şekilde sunulmaktadır. Gebe takibi süresince anne adayının eski veya mevcut hastalıkları, önceki gebeliklerin sonucu, bu gebelikteki şikâyetleri araştırılır. Gebelik ile ilgili muayeneleri tansiyon, kilo takibi ve kan grubu, kan sayımı ve idrar tetkikleri yapılır. Bütün bunlardaki amaç, gebelik süresince ortaya çıkabilecek hastalıkları ve bebeğin sağlıklı gelişimini tespit etmek, oluşabilecek riskleri önceden fark edip tedbir almak veya oluşmuş olanlar için en uygun tedaviyi gecikmeden yapmaktır. Normal seyreden bir gebelikte yapılan tetkikler dışında, özel durumlarda yapılan ileri tetkiklerde vardır. Ante önce natal doğum yabancı bir kelime olup güzel Türkçemizdeki karşılığı Doğum Öncesi demektir. Bir topluluk içinde, belirli bir hastalık açısından risk artmış olanları bulmak için yapılan işleme Tarama denir. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen bir test olmalıdır. Amacı ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktır. Kesin teşhis için çoğu zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Doğum Öncesi Tarama Antenatal tarama gebe kadındaki veya bebekteki bir sağlık sorununu tespit etmek için yapılan tetkiklerdir. Bu tetkiklere sizi takip eden doktorunuz muayene sonrasında karar verecektir. Normal gebe takibinde istenen tetkikler ile bilgiler sitedeki diğer konu başlıkları altında incelenmiştir -Anormal Bulgular, Annenin Antenatal Taramasında; -Anne Bakımı; -Normal Gebeliğin Gözlemi; -Yüksek-Riskli Gebeliğin Gözlemi; Gebelikte Şeker Hastalığı=Diyabetes Mellitüs, Gebelikte. Bu yazıda gebelikteki yapılan takip sırasında yapılan şu tetkiklerden bahsedilecektir 1- ANNE SAĞLIĞI İLE İLGİLİ TESTLER; ŞEKER TARAMASI Glukoz tarama testi KAN GRUBU VE RH UYGUNSUZLUĞU TARAMASI ENFEKSİYON HASTALIKLARI TARAMALARI ULTRASONOGRAFİ İNCELEMELERİ 2- BEBEĞİN SAĞLIĞI İLE İLGİLİ TESTLER; FETAL ANOMALİ ve KROMOZOM ANOMALİLERİNİN TARANMASI İKİLİ TEST ÜÇLÜ TEST ANNE KANINDA ALFA FETOPROTEİN ÖLÇÜMÜ AFP ENSE KALINLIĞI ense saydamlığı ÖLÇÜMÜ DOĞUM ÖNCESİ TARAMADA GİRİŞİMSEL İŞLEMLER AMNİOSENTEZ Anne karnından su alınması KORDOSENTEZ bebeğin kordonundan kan alınması KORYONİK VİLLUS BİYOPSİSİ KVB ŞEKER TARAMASI Glukoz tarama testi Gebelik bazı hamilelerde şeker hastalığına veya önceden bilinmeyen şeker hastalığının ortaya çıkmasına yol açar. Gebeliğin neden olduğu diyabet şeker hastalığı olarak adlandırılır. Gebeliğin neden olduğu diyabet aşırı kilolu bebek doğumlarına, zor doğumlara, gebe ve bebek açısından sağlık problemlerine ve anne karnında bebek ölümlerine neden olabilir. Kan şekeri gebelerin hepsinde ilk üç ayda da bir kez bakılmalıdır. Bunun dışında Gebeliğin neden olduğu şeker hastalığı olan gebelerin tespit edilmesi amacıyla ise 24. – 28. Gebelik Haftaları arasında Şeker Tarama Testi yapılır. Bu test günün herhangi bir zamanında yapılır. Laboratuar tarafından verilen şekerli bir içeceğin 50 gram glukoz içerir içilmesinden 1 saat sonra kanda şeker düzeyi ölçülür. Eğer test sonucu düşük ise gebeliğin neden olduğu şeker hastalığı yok demektir. Ancak yüksek gelirse kabul edilen sınır 140 mg/dl dir, artık kesin tanı için daha doğru netice verecek olan başka test Şeker Yükleme Testi yapma gerekliliği doğar. Bu ikinci sırada yapılan testte yine hastaya 1 bardak sıvı içirilmesinden sonra hastanın 2-3 saate kadar her saat kanı alınarak kanda şekere düzeyi ölçülür. Eğer gebeliğin neden olduğu şeker hastalığı tanısı doğrulanırsa bu gebelerin diyetleri düzenlenir, gerekirse insülin tedavisine başlanır ve daha yakın olarak takip edilir. KAN GRUBU VE RH UYGUNSUZLUĞU TARAMASI Her gebenin Kan grubu ve Rh durumu mutlaka bilinmelidir. Rh yapısı insanda Rh +=artı=pozitif veya -=eksi=negatif olarak iki tiptir. Eğer gebenin kan grubu Rh + ise bir sorun yoktur; Rh - negatif ise, o zaman eşinin kan grubuna bakılır, eğer eşi Rh - ise yine bir sorun olmaz ama eşi Rh + ise o gebede Kan Uyuşmazlığı var demektir. Kan uyuşmazlığı olan gebe bazı özel ek tetkikler ile takip edilir. Bu teste indirek coombs testi denir, anne kanından bakılan bir testtir. Eğer gebelik boyunca bir sorun olmazsa yani kan uyuşmalığı hastalık haline dönmezse; doğum sonrası, bebek kan grubu Rh + ise anneye bir iğne yapılır, - ise hiçbir şey gerekmez. Kan uyuşmazlığını önleme iğnesi Anti Rh D immun globulin doğumdan sonra veya bazı özel durumlarda korunma amacıyla gebelik esnasında kullanılır. Hekiminiz tarafından yazılacaktır. Bazen koruma amaçlı doktorunuz tarafından yapılması istenebilir, ama bu şekilde yapılsa bile, doğumda bebeğin kan grubuna göre tekrarı gerekir. ENFEKSİYON HASTALIKLARI TARAMALARI Bazı enfeksiyon hastalıkları ilk defa gebelik sırasında geçirilirse bebekte hiçbir etkilenme olmayacağı gibi, bazı hastalıklara da yol açabilir. Perinatoloji derneğinin görüşü Gebe kadında Kızamıkçık rubella, Hepatit B enfeksiyonu, bir kez idrar kültürü bakılmalıdır. Sifiliz sadece riskli grupta taranmalıdır. Toksoplazma ve CMV, HİV AIDS bakılmasını destekleyecek yeterli kanıt olmadığı yönündedir. Bu bilgilerin ışığı altında Hekiminiz sizin özel durumunuza göre gerekli gördüğü tahlilleri yaptıracaktır, hekiminizin önerilerine uyunuz. ULTRASONOGRAFİ İNCELEMELERİ Gelişen teknolojinin sağladığı olanaklar tıbbın her alanında büyük ilerlemelere yol açmaktadır. Gebe takibinde ultrasonografi incelemesi günümüzde çok önem kazanmıştır. Doğum öncesi taramada çok önemli yere sahiptir. Ancak gebelik takipleri sadece ultrasonografi ile yapılmaz, gebe takibinde muayene en önemli kısımdır, ultrasonografi muayenenin yerini alamaz, sadece çok faydalı bir yardımcı araçtır. Gebenin sadece ultrason incelemesi yaptırması ve ebe ve hekim tarafından yapılması gereken diğer takiplerini önemsememesi veya aksatması geri döndürülemeyecek ve hayati öneme sahip hastalık ve istenmeyen sonuçlara yol açabilir. Gebe kadında kullanılmasına izin verilen ultrasonografi cihazlarının anne karnındaki bebek üzerine zararlı etkisini gösteren bir bulgu yoktur ve gebelik döneminde güvenle uygulanabilmektedir. Buna karşın tüm diğer tıbbi yöntemler gibi, ancak gerekli olduğu hallerde, bu konuda yeterince uygun cihaz ve yetkili kişiler tarafından yapılmalıdır. Ultrasonografi ile anne karnındaki bebeğin sayısı, kalp atışları ve yaşayıp yaşamadığının tespiti, gebelik yaşının tayini, bebeğin büyümesinin takibi, rahim içindeki duruşu, amnios sıvısının miktarı, iç organlarının gelişimi ve diğer yapısal gelişim kusurları, bebeği besleyen plasentanın eş değerlendirilmesi yapılabilir. Bunun yanında bebekteki çeşitli hastalıklar ile ilgili ipuçları ve bulguların araştırılmasında kullanılır. Ultrason genellikle anne karın cildinden yapılır. Vajinal ultrason ise genellikle gebeliğin erken döneminde tercih edilir. Vaginal yolla yapılan ultrasonografi rahatsızlık verici bir işlem değildir, enfeksiyon ya da düşük gibi riskler taşımaz. Vajinal ultrason ayrıca ilerleyen gebelik haftalarında erken doğum eylemi riskinin saptanması amacıyla rahim ağzı boyunun ölçülmesinde kullanılabilir. Gebe takibinde ultrasonografik inceleme 1-Bebeğin normal büyümesinin tespiti 2- Bebekteki problemlerin belirlenmesi 3- İleri incelemeler olarak üç ana başlıkta toplanabilir. Her gebelik muayenesinde ultrasonografi şart değildir Bir gebenin gebeliği boyunca 11-14, 20-22 ve 30-32 olmak üzere en az üç defa ultrasonografi ile değerlendirilmesi istenir. Eğer hekiminiz gerekli görürse daha sık takipte isteyebilir veya sizi daha ileri inceleme için ikinci basamak başka merkezlere yönlendirebilir. Her gebe en az bir kez 20-22. Gebelik haftası civarında bebekteki kusur sakatlık, anomali taraması açısından daha deneyimli merkezlerde Perinatoloji alanında çalışan Kadın Doğum uzmanları tarafından değerlendirilmelidir ikinci düzey ultrasonografi. Ultrasonografi, bebeğin sağlığı ilgili bize çok değerli bilgiler verir. Bununla birlikte gelişmekte olan bebeğin bütün hastalıklarının tanısı ultrasonografi ile konamaz. Ultrasonografi ile bebeğin büyük kusurlarının pek çoğu tanınabilir, ancak bebeğin gelişimin değerlendirilmesi ve küçük kusurların tanısındaki başarısı daha azdır. Bunun yanında bazı hastalıklar gebeliğin ilerleyen haftalarında ortaya çıkabilir ve daha erken dönemde yapılan ultrasonlar da anlaşılamayabilir. Yapılan ultrasonografinin bebekteki kusurları tespit olasılığı, tetkikin yapıldığı gebelik yaşına, yapan kişinin tecrübesine ve ultrason cihazının teknik özelliklerine göre %20 ile 80 arasında değişmektedir. Avrupa'da yapılan büyük bir çalışmada ultrasonografi ile anomalilerin sadece %60'nın tanınabildiği gösterilmiştir. Bu nedenle ultrason raporlarında sizi bilgilendirmek için her türlü kusurun tanınamayacağı şeklinde bir uyarı bulunur. Özel Ultrasonografik İncelemeler; İkinci Düzey ultrasonografi Doğumsal kusurların tespit edilmesine yönelik bebeğin ayrıntılı ultrasonografisi işlemine verilen addır. Anomali taramasına yönelik ultrasonografinin gebeliğin 20-22. haftaları arasında yapılması uygundur. İkinci düzey ultrasonografide de tüm doğumsal problemlerin saptanması söz konusu değildir. Doppler Ultrasonografi Anne veya bebek damarlarındaki kan akım hızı değişiklikleri saptanır. Bu değerlerdeki değişiklikler anne veya bebek ile ilgili bazı hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmamızı ve bebek iyilik halinin değerlendirilmesinde yararlı olur. Annede yüksek tansiyon gelişmesi halk arasında gebelik zehirlenmesi olarak bilinen preeklampsi ve bebekte plasenta eş yetmezliği sonucu oluşan rahim içi gelişme geriliği en önemli kullanım alanlarıdır ve tedavi planını yönlendirir. Fetal Ekokardiografi Bebek kalbinin doppler ultrasonografi ile incelenmesidir. Bebekteki kalp hastalıkları araştırılır. 22-24. gebelik haftalarında en iyi değerlendirilir. Doğum sonrası kalp hastalığı nedeni ile sıkıntıya girecek bebeklerin, üst merkezlere doğum için yönlendirilmesi sağlanabilir. Fetal ekokardiografi özel donanım ve deneyim gerektiren bir tekniktir. Her gebede yapılmaz, belirli riskleri içeren anne veya bebekte önerilir. Bebekte yapısal kusur anomali, ailede doğuştan kalp hastalığı öyküsü, annede şeker hastalığı veya bazı enfeksiyon hastalıkları bunlara örnektir. Üç boyutlu ultrasonografi Teknolojik gelişmeler sonucu bebeklerin üç boyutlu fotoğraf benzeri görüntülerinin elde edilebildiği incelemedir. Eğer görüntü eş zamanlı olarak anında elde ediliyorsa dört boyutlu ultrasonografi olarak adlandırılır. Günümüzde yaygın olarak kullanılan ultrason cihazları gebe takibinde yeterli olup, çok nadiren üç boyutlu incelemeye ihtiyaç duyulur. FETAL ANOMALİ ve KROMOZOM ANOMALİLERİNİN TARANMASI Anne kanından yapılan bazı tetkikler ile bebek sağlığı hakkında tahminler yapılabilmektedir. Sağlıklı bebeklerden farklı olarak bazı hastalıklı veya özürlü bebeklerin anne kanındaki olması gereken değerlerin değiştiği anlaşılmıştır. Bu değişiklikler kesin tanı koydurmaz, sadece riskli bebeklerin daha ileri incelemelere tabi tutulmasını gerektirir. Sonuç olarak bütün gebe kadınlara ileri tetkik yapılması hem gereksiz hem de imkân dâhilin de değildir. Ayrıca bu ileri tetkiklerin bir kısmı anne ve bebek için risk taşır. Bu nedenle tarama testleri sonucu yüksek risk belirlerse ileri tetkikler koryonik villus biyopsisi, amniosentez gibi girişimsel işlemler anne adayına önerilir. Aynı şekilde tarama testi sonucunda riskin düşük gelmesi örneğin 1/1000 olasılık bebeğin tamamen hasta olmadığını garanti etmez, sadece risk çok düşük olduğu için daha riskli olan ileri tetkiklere gerek olmadığını gösterir. Günümüzdeki yaklaşım Tarama Testlerinin bütün gebe kadınlara anlatılması ve isteyen herkese yapılmasıdır. DOWN SENDROMU Kromozomlar bir canlının tüm işlev ve özelliklerini belirleyen genetik bilginin kaydedildiği en küçük yapı birimleridir. İnsanda kromozom sayısı 46'dır. Genetik bir hastalık olan Down Sendromunda 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 47 kromozoma sahiptir. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve canlı doğumlarda en sık rastlanan kromozom bozukluğudur. Anne yaşı artması bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Canlı doğumlar içinde görülme sıklığı 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/30 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda değişik derecede zeka geriliği, kalp hastalıkları ve ciddi sağlık problemleri vardır. Down sendromu taramasında değişik testler kullanılır ikili test, üçlü test, ense kalınlığı gibi. İKİLİ TEST Bebekteki belirli kromozom bozuklukları açısından risk belirleyen bir tarama testidir. Asıl kullanım amacı Down sendromu tarama testidir. Down Sendromu Mongolism ve Trizomi 18 Sendromu için bir sonuç verir. Riskin yüksek çıkması bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez, ileri incelemelerin yapılmasını gerektirir. Gebeliğin haftaları arasında yapılan bir incelemedir. Anne kanından iki hormon PAPP-A ve serbest hCG ölçülür ve bir risk hesaplaması yapılır. Üçlü teste göre avantajı daha erken yapılmasıdır. Test sonucuna göre gerekirse ileri tetkikler daha erken uygulanır. Down sendromlu bebeğin daha erken gebelik haftalarında teşhis edilmesine olanak sağlar. Sadece ikili test sonucuna göre riskli olanlarda ileri inceleme yapılırsa Down Sendromu olan bebeklerin %70'ı tespit edilir. Ayrıca ikili test ile birlikte, ultrasonografi ile bakılan ense kalınlığı ölçümü bakınız Ense Kalınlığı sonuçları birleştirilirse bu oran %85-90'lara ulaşır. Buna İlk üç ay ilk trimester tarama testi veya 11-13 hafta testi adı verilir. Down Sendromlu bebeklerin tespit edilebilmesi açısından İlk üç ay tarama testi ense kalınlığı ölçümüyle birlikte, ikinci üç ay ikinci trimester da yapılan üçlü tarama testine göre daha başarılıdır. İlk üç ay tarama testinin en önemli sakıncası ise nöral tüp kusurlarını saptayamamasıdır. ÜÇLÜ TEST Bebekteki sinir sistemi gelişim kusurları Nöral tüp kusurları ve kromozom bozuklukları Down Sendromu Mongolism ve Trizomi 18 Sendromu gibi açısından risk belirleyen bir tarama testidir. Riskin yüksek çıkması bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez, ileri incelemelerin yapılmasını gerektirir. Gebeliğin haftaları arasında yapılan bir kan testidir. 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuçları verir. Anneden alınan kanda üç hormon AFP, hCG, Estriol ölçülür ve bir risk hesaplaması yapılır. Test yapılırken Gebelik haftası, annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı bilinmelidir. Gebelik yaşının doğru bildirilmiş olması çok önemlidir. Tüm bu bilgiler ile anne kanından bakılan üç hormon değeri bir bilgisayar programına girilerek, yukarda bahsedilen hastalıklar için risk hesap edilir. Sonuçlar hem sadece yaş açısından, hem de bu hormonlar ile birlikte hesap edilen risk olarak ayrı ayrı belirlenir. Risk artmış ise örnek Down sendromlu bebek doğurma riski 1/200 çıkmışsa anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekir. Bu amaçla ileri tetkik bakınız Amniosentez önerilir. Üçlü test her anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması önerilen bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle bu teste ilaveten 20 ile 22. gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır. 3'lü test bazı doğumsal anormalliklerin riskinin saptanmasında yardımcı olabilir. Bu anormallikler Down Sendromu, nöral tüp kusurları ve bazı nadir görülen kalıtımsal-genetik sorunlardır. Üçlü test sonucuna göre ileri inceleme yapılırsa Down Sendromu olan bebeklerin % 60-70'i saptanır. Daha yüksek oranda Down sendromunun yakalanabilmesi amacıyla son zamanlarda bu testin gelişmişleri yapılmıştır Dörtlü test ismiyle bilinir. Üçlü testin nispeten gebeliğin geç dönemde yapılması, sonuçlarının geç çıkması ve hastalıklı bebek sonucu çıkması durumunda, gebelik sonlandırılması işleminin 20-22 hafta gibi geç bir döneme denk gelmesi hastalar açısından önemli bir sakınca oluşturmaktadır. Günümüzde aynı gebede hem ikili test hem de üçlü testin istenmesi gereksiz kabul edilmektedir. Ense kalınlığı ile birlikte değerlendirilen ikili test birinci üç ay testi daha başarılı ve daha az yanılma payı olduğu için, hem de daha erken dönemde yapıldığı için tercih edilir. İkili test zamanını kaçıran gebede ise Üçlü test yapılmalıdır. ANNE KANINDA ALFA FETOPROTEİN ÖLÇÜMÜ AFP Bebekte bazı sinir sistemi gelişim kusurları Nöral tüp kusurları veya karın duvarına ait kusurlar varsa anne kanında bakılan bir madde alfa fetoprotein=AFP miktarı artmış olarak bulunur. Nöral tüp kusurlarına örnek omurganın tam kapanmaması spina bifida verilebilir. Ultrasonografi cihazlarının olmadığı dönemde bu kusurların yakalanması için kullanılan bir tarama testidir. Günümüzde tek başına bu amaçla istenmez. Artık bu nöral tüp kusurları ultrasonografi cihazlarının görüntü kalitesinin iyileşmesi sebebi ile daha kolay tanınmaktadır. Üçlü test içinde bakılan bir hormon olduğu için de tek başına istenmesi azalmıştır. İkili test bakılmış ise haftasında sadece AFP bakılabilir. Yüksek bulunursa ayrıntılı ileri düzey ultrasonografi yapılması gerekir. Ancak yüksek bulunmasa da, bu haftalarda ayrıntılı ultrason zaten önerileceği için bakılmasının sağladığı bir katkı olmaz. ENSE KALINLIĞI ense saydamlığı ÖLÇÜMÜ Gebeliğin 11-13. haftaları arasında ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığının ense saydamlığı ölçülmesidir. Belirli değerlerden fazla kalın bulunursa bebekte bazı kromozom bozuklukları Down Sendromu mongol bebek gibi ve organ kusurları ihtimali artar. Bu tarama testi sonuçları ile yapılan ileri incelemelerde kromozom sayısal kusurlarının %75'i tespit edilmektedir. Gebe takibinde amaç, hastalıklı bebeklerin mümkün olduğunca erken dönemde tespit edilmesidir. Bebekte bir sorun bulunursa daha erken dönemde müdahale yapılabilir, gebeliği sonlandırmak için daha basit ve güvenli yöntemler kullanılabilir. Günümüzdeki yaklaşım bütün gebelere bu incelemenin anlatılması ve isteyene yapılmasıdır. Çoğul gebeliklerde diğer Down Sendromu tarama testleri kullanılamaz. Bu nedenle sadece her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp hesaplanan risk göz önüne alınır. Bebekteki ense kalınlığı testi ve burun kemiği kontrolu ile anne adayından alınan kanda yapılan ikili test beta-HCG ve PAPP-A ölçümü sonucu birlikte özel bir bilgisayar programı ile değerlendirildiğinde ilk üç ay testi Down Sendromu olan bebeklerin %85-90'ı tahmin edilebilir. İlk üç ay testi Down Sendromu riskini belirlemek amacı ile kullanılan tarama testleri içerisinde en hassas olanıdır. Normalde bebeğin ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar. Günümüzde 11-13. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığı hassas ultrason cihazları ile ölçülür. Bulunan değer özel bilgisayar programı yardımıyla o gebelik haftası değerleri ile karşılaştırılır. Sonuçta bebekte Down sendromu olabilme riski bulunur. Ense kalınlığı standartların üstünde artıkça hastalıklı çocuk olma şansıda artmaktadır. Neden kromozom bozuklukları trizomi 21=Down sendromu, trizomi 18, Turner sendromu, bebekte kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet sistemiyle ilişkili hastalıklar, bebekteki enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar olabilir. İnceleme ultrason ile yapıldığından, ense kalınlığı dışında, bazı büyük yapısal gelişim bozuklukları da beyin gelişimi, kol bacak gelişimi gibi daha erken dönmede tespit edilebilir. Sonuç olarak bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda amniosentez veya koryonik villus biyopsisi gibi girişimsel yöntemler ve ileri ultrason incelemeleri önerilir. DOĞUM ÖNCESİ TARAMADA GİRİŞİMSEL İŞLEMLER Tıpta deriden veya vücudun dışa açılan doğal giriş yerlerinden bir alet veya iğne ile girilerek yapılan tıbbi işlemlere girişimsel işlem denir. Bu işlemler yaralanma gibi bazı riskler içerir. Girişimsel işlemler belirli riskleri nedeni ile her gebeye önerilmez. Diğer tarama testlerinde bulunan risk sonucunda hekim tarafından gerekli görülürse size yaptırmanız önerilecektir. Aile ile hekim birlikte karar verir, ama son karar ailenindir. Aile önerilen işlemini kabul ederse işlem sonucunda oluşabilecek riskleri de komplikasyon=önlenemeyen kötü sonuçlar kabullenmiş demektir. Bu amaçla gebe ve eşi aydınlatılmış onamı okuyarak imzalamalıdır. Girişimsel işlemlerde işlem nedeni ile bebek kaybı riski varken; kabul etmeyen ailede ise hastalıklı çocuk doğurma riski vardır. Anne ve bebek için risk içermeyen kesin tanı koyduracak başka yöntemler olmadığı için, bebekteki bazı hastalıkların tespiti amacıyla bu girişimsel işlemlerin yapılması gerekmektedir. Gelecekteki yeni tıbbi gelişmeler bu yöntemlere olan gereksinimi de azalacaktır AMNİOSENTEZ Bebekler anne karnında uterus rahim içinde, bir su kesesi içinde büyür ve gelişir. Anne karnındaki bebeğin fetusun içinde bulunduğu bu sıvıya amnios sıvısı, bu sıvıdan örnek alma işlemine ise Amniosentez denir. Bu sıvı incelenerek bebeğin sağlığı hakkında bazı bilgiler elde edilir. Belirli hastalıkların saptanmasında kullanılır. Amniosentez halk arasında Anne karnından su alınması' olarak adlandırılabilir. Anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle bebeğin içinde bulunduğu amnios sıvısına ulaşılır ve bir miktar sıvı alınır. Ancak bu işlem yaklaşık 200-300 gebeden birinde düşük ile sonuçlanır. Bu nedenle her gebeye önerilmez, hastalık ihtimali göz önüne alınarak aile ile birlikte karar alınır. Amniosentez hekiminiz tarafından neden yapılır Amniosentez daha çok bebekteki bazı hastalık ve bozuklukların tanısı amacıyla yapılır. -İleri Anne yaşı 35 yaş ve üstü bütün gebeliklerde hastalıklı çocuk sahibi olma şansı artmakta ve amniosentez yapılması neticesinde oluşabilecek bebek kaybı riskini aşmaktadır. Bu nedenle amniosentez işleminin yapılması önerilirdi. Günümüzde yaş sınırı yerine tarama testleri ve ultrason sonuçlarına göre risk artışı varsa yapılması yaklaşımı ağırlık kazanmaktadır. -Daha önce kromozom bozukluğu özürlü olan bir çocuk doğurma öyküsü veya önceki düşükte bunun tespiti Belli oranda tekrarlama olasılığı nedeni ile yapılması önerilir. - Gebe kadın veya eşinde veya yakın akrabada amniosentez ile tanısı konabilen kalıtsal hastalık, kromozom bozukluğu bulunması Bebeğe geçmiş olma olasılığı nedeni ile yapılması önerilir. -11-13. haftada yapılan ikili test olarak adlandırılan erken tarama testi neticesinde bir risk artışı tespit edilmiş, ama bir sebeple koryonik villus biyopsisi yapılamamışsa, amniosentez önerilir. -Üçlü test olarak adlandırılan tarama testi neticesinde ortaya çıkan risk amniosentez işleminin kendi taşıdığı riskten fazla ise. Örnek, bir gebe 16. Haftada üçlü test yaptırdı ve sonuç, Down sendromu için hesaplanan risk 1/200 olarak bildirildi. Bunun anlamı o gebenin taşıdığı bebek 200 de bir ihtimalle Down sendromu olabilir demektir. Eğer aile amniosentezi kabul ederse amniosentez kesin olarak bu riskin olup olmadığını gösterir. Ancak unutulmaması gereken, bu seferde aile 200 de bir ihtimalle bebeğin düşük ile kaybedilebileceği bir tıbbi işlemi kabul etmiş olacağıdır. İşte burada karar ve sorumluluk ailenindir. Doktorunuz size bu riskler hakkında bilgilendirir ve kararı size bırakır. -Ultrason tetkikleri sırasında bebekte bir sorun tespit edilirse ve gerekli görülür ise yaptırmanız önerilir. -Bazı metabolik kalıtsal hastalıkların tespitinde Daha ileri aylarda da amniosentez işlemi aşağıdaki bazı özel durumlarda da önerilebilir -Kan grubu Rh uyuşmazlığında bebeğin etkileme derecesini anlamak için -Bebeğin içinde bulunduğu sıvıda iltihap olup olmadığını anlamak için -Bebeğin akciğerlerinin dış ortamda yaşamaya uygun olacak düzeyde geliştiğini belirlemek için Amniosentez ne zaman ve nasıl yapılırAmniosentez genel olarak 15-20. Haftalar arasında en uygun 16-18. Haftalarda uygulanır. Daha erken dönemde yapılan erken amniosentez riskleri nedeni ile çok önerilmez. İleri gebelik aylarında ise başka tıbbi nedenler ile uygulanabilir. Ancak kromozom bozukluklarını tespit açısından 20. gebelik haftasından sonra çok yararlı değildir. Amniosentez kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından yapılan anne için ağrısız kabul edilebilecek bir işlemdir. Ultrason bakısı altında, anne karnına bir iğne batırılarak fetusun içinde bulunduğu amnios sıvısından enjektör ile bir miktar yaklaşık 15-20 ml sıvı alınır. İşlem kısa sürer. Sonra tekrar ultrason ile bebeğin durumu ve kalp atışları kontrol edilerek uygulama bitirilir. Gebe bir müddet dinlendirilir ve genellikle aynı gün evine gönderilir. Bazen doktorunuz dinlenmeniz için daha uzun kalmanızı isteyebilir. Alınan sıvı genellikle iki ayrı tüp veya enjektörde laboratuara sağlık kuruluşu veya hasta yakını olanakları ile ulaştırılır. Genetik amaçlı bakılan amniosentez sonuçları 3-4 haftada laboratuar tarafından rapor edilir. Belirli hastalıklar açısından daha hızlı birkaç gün içerisinde sonuç veren laboratuar teknikleri de vardır. Amniosentez yapılan gebede Kan grubu Rh uyuşmazlığı varsa işlem sonrasında kan uyuşmazlığını önleme iğnesi Anti Rh D immun globulin vurulmalıdır. Hekiminiz tarafından yazılacaktır. Amniosentez işleminden doğan riskler -Gebelik kaybı Düşük Çok az olmakla beraber 1/200-300 civarındadır. Kaybedilen bebek hastalıklı bir bebek olması yanında tamamen sağlıklı bir bebek de olabilir. -Enfeksiyon çok nadirdir, genellikle ilk 3-5 günde bulgu verir. Ateş, üşüme titreme, ağrı, şiddetli kramp gibi şikâyetler olur. En erken sürede hekiminize başvurmanız gerekir. -Gebede hazneden kanama veya sıvı sızması Oldukça nadir gelişir, ancak gebenin hemen hekime başvurmasını gerektiren durumdur. -Gebede kramp Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Tek başına başka ilave şikâyet olmadan görülmesi çok anlamlı değildir, ancak aydınlatılması açısından hekiminiz ile irtibat kurmanız önerilir. -Fetus da yaralanma risk çok azdır, ancak vardır. Amniosentez sonucu nasıl değerlendirilir? Amniosentez ile tespit edilebilen hastalıklar açısından bir sonuç verir. Bebek sağlıklı olabilir veya şüphe edilen hastalık tanısı kesinleşir. Çok nadiren test sonucunda karar vermeyi engelleyecek sorunlar olabilir. Alınan sıvıdaki hücreler laboratuar ortamında gelişmez, bu durumda sonuç da değerlendirilemez. Başka tetkikler gerekebilir. Amniosentez ile her çeşit hastalığın tanısı konamaz. Kromozom bozuklukları ve bazı hastalıklar açısından bilgi verir. Sonucun normal olarak bildirilmesi, bebeğin her açıdan sağlıklı olduğunu göstermese de, sık karşılaşılan belirli hastalıklar açısından sağlıklı olduğunu gösterir. Bu nedenle laboratuar sonuçları altında bazı hastalıkların tespit edilemeyeceği yapısal bozukluklar gibi ve sonucun bu açıdan bebeğin sağlıklı olduğunu gösteremeyeceğini belirtir bir ifade bulunur. KORDOSENTEZ Bebek, anne karnında rahim içinde bulunan plasenta halk arasında eş olarak adlandırılır aracılığıyla anne kanından besinlerini alır. Bebek ile plasenta arasındaki irtibat göbek kordonu adı verilen damarlar ile olur. Göbek kordonunda bebek kanı bulunur. Kordosentez, anne karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Alınan kan laboratuara gönderilerek bebeğin sağlığı ile ilgili çeşitli tetkikler yapılır. Kordosentez hekiminiz tarafından neden yapılır Kordosentez de amniosentez gibi bebekteki bazı hastalık ve bozuklukların tanısı amacıyla yapılır. Genellikle 20. gebelik haftasından sonra yapılabilir. En önemli avantajı ileri gebelik haftalarında birkaç gün gibi kısa bir sürede tanı konmasına imkân vermesidir. Amniosentez yapılmasını gerektiren benzer sebepler ile yapılır. -Genetik araştırma Bebeğin kromozom yapısının karyotip belirlenmesi amacıyla. Ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan doğum öncesi tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi yapılma sebepleridir. -Bazı kalıtsal kan ve metabolik hastalıkların tespiti için. - Eğer ultrason tetkikleri sırasında bir sorun tespit edilirse ve gerekli görülür ise yaptırmanız önerilir. -Bazı enfeksiyonların araştırılması için. -Kan grubu Rh uyuşmazlığında bebeğin etkileme derecesini anlamak ve gerekirse tedavisi bebeğe kan verme işlemi için. -Gelişme geriliği olan bebeklerin sağlık durumunun değerlendirilmesi için. Kordosentez ne zaman ve nasıl yapılır Genellikle 20. gebelik haftasından sonra yapılabilir. Amniosentez işlemindekine benzer şekilde yapılır, farkı amnios sıvısı yerine doğrudan bebek kanının alınmasıdır. Kordosentezde ultrason kontrolü altında özel bir iğne ile anne karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait bir miktar kan alınır ve laboratuara gönderilerek bebeğin sağlığı ile ilgili çeşitli tetkikler yapılır. İşlem sonrası tekrar ultrason ile bebeğin durumu ve kalp atışları kontrol edilir. Gebe bir müddet dinlendirilir ve genellikle aynı gün evine gönderilir. Bazen doktorunuz dinlenmeniz için daha uzun kalmanızı isteyebilir. İşlem sonrası 1-2 gün dinlenme önerilir. Kordosentez yapılan gebede Kan grubu Rh uyuşmazlığı varsa işlem sonrasında kan uyuşmazlığını önleme iğnesi Anti Rh D immun globulin yaptırılmalıdır. Hekiminiz tarafından yazılacaktır. Sonuçların alınması genetik araştırma için yaklaşık bir hafta içinde, eğer başka bir nedenle ise nedenine göre değişmektedir. Sonuçlarınız ile hekiminize gecikmeden başvurmanız gerekir. Kordosentez işleminden doğan riskler Diğer doğum öncesi tanı yöntemlerine göre kordosentez bebek için daha ciddi riskleri içerir. Bu yüzden sadece bu konuda deneyimli merkezlerde yapılır. -Bebek Göbek kordonunda zedelenme, kalp atımlarında yavaşlama, erken doğum, bebek ölümü görülebilir. Genel olarak komplikasyonlara önlenemeyen kötü sonuç bağlı bebeğin kaybı %1 civarındadır. -Anne açısından risk hazneden kanama veya sıvı sızması olabilir. Bir diğer risk enfeksiyondur. Bu ihtimaller çok azdır. Ancak yinede sıvı sızması veya ateş, üşüme titreme, ağrı, şiddetli kramp gibi şikâyetler olursa en erken sürede hekiminize başvurmanız gerekir. KORYONİK VİLLUS BİYOPSİSİ Bebek, anne karnında uterus rahim içinde bulunan plasenta eş adlı organ vasıtasıyla anne kanından besinlerini alır. Genetik tanı yapmak amacıyla bebeğin plasentasından bir miktar doku alınması işlemine Koryonik villus biyopsisi KVB veya İngilizce kısaltması CVS denir. Genellikle karından rahim içine girilerek yapılır. Çok nadiren de vajinal yoldan uygulanabilir. En önemli avantajı gebeliğin erken haftalarında uygulanması nedeniyle gebelik fazla ilerlemeden tanı konmasına imkân vermesidir. Bebekte bir sorun bulunursa daha erken dönemde müdahale yapılabilir, gebeliği sonlandırmak için daha basit ve güvenli yöntemler kullanılabilir. Sakıncası ise amniyosenteze göre düşük riskinin, kanama ve kramp gibi komplikasyonların önlenemeyen kötü sonuçlar görülme oranının biraz daha yüksek olmasıdır. Koryonik villus biyopsisi hekiminiz tarafından neden yapılır Doğum öncesi tanı yöntemidir. Birtakım doğumsal hastalıkların anne karnındayken fark edilmesine olanak sağlar. Yapılma amaçları genellikle amniyosentezle aynıdır. - İleri Anne yaşı Bu gebeliklerde hastalıklı çocuk sahibi olma şansı artmaktadır. Daha geniş açıklama için Amniosentez kısmına bakınız -Daha önce kromozom bozukluğu özürlü olan bir çocuk doğurma öyküsü veya önceki düşükte bunun tespiti için. Belli oranda tekrarlama olasılığı nedeni ile yapılması önerilir. -Gebe kadın veya eşinde veya yakın akrabada kalıtsal hastalık, kromozom bozukluğu bulunması için. Bebeğe geçmiş olma olasılığı nedeni ile yapılması önerilir. -11-14. haftada yapılan ikili test olarak adlandırılan erken tarama testi neticesinde gereklilik görülüyorsa. -Ultrason tetkikleri sırasında bebekte bir sorun tespit edilirse ve gerekli görülür ise yaptırmanız önerilir. Koryonik villus biyopsisi ne zaman ve nasıl yapılır Koryonik villus biyopsisi en uygun olarak gebeliğin 11 - 13. haftaları arasında yapılır. Ultrason kontrolü altında özel bir iğne ile anne karın duvarından veya uygun bir plastik borucuk ile vajenden hazne girilerek uterus rahim içerisindeki plasentanın villus denilen kısımlardan çok az miktarda doku parçası alınır. Alınan parça laboratuara gönderilerek bebeğin sağlığı ile ilgili çeşitli tetkikler yapılır. Bu işlem genellikle ağrısızdır. İşlem sonrası tekrar ultrason ile bebeğin durumu ve kalp atışları kontrol edilir. Gebe bir müddet dinlendirilir ve genellikle aynı gün evine gönderilir. Bazen doktorunuz dinlenmeniz için daha uzun kalmanızı isteyebilir. İşlem sonrası 1-2 gün dinlenme önerilir. Gebede Kan grubu Rh uyuşmazlığı varsa işlem sonrasında kan uyuşmazlığını önleme iğnesi Anti Rh D immun globulin yaptırılmalıdır. Hekiminiz tarafından yazılacaktır. Amniosenteze göre gebeliğin daha erken haftalarında yapılan bu tanı işleminin sonuçları da daha erken belli olur. Koryonik villus biyopsisi sonuçları; bazı kromozomal bozuklukların ve özellik arz eden genetik problemlerin ortaya çıkarılmasında çok büyük oranda güvenilirliğe sahiptir. Bununla beraber bazen sonuçlar yetersiz veya belirsiz olabilir. Bu durumlarda bebeğinin durumunun anlaşılması için amniosentez yapılması gerekebilir. Koryonik villus biyopsisi işleminden doğan riskler Bu konuda deneyimli merkezlerde yapılır. - Gebelik kaybı Düşük Amniosenteze oranla biraz daha fazladır. Deneyimli ellerde 1 /100 oranında düşük riski mevcuttur. - 11. gebelik haftasından önce Koryonik villus biyopsisi yapılan gebeliklerin bazılarında, bebeklerinin el ve ayak parmaklarını kaybettikleri bildirilmiştir. Bu nedenle bu işlem 11. haftadan sonra uygulanmalıdır. - Anne açısından en önemli tehlike enfeksiyondur. Vajinal yolla gerçekleştirilen Koryonik villus biyopsisinde, karın bölgesinden girilerek yapılana göre iltihap daha sık görülür. Ateş, üşüme titreme, ağrı gibi şikâyetlerde en erken sürede hekiminize başvurmanız gerekir. - Leke tarzı kanamalar sık görülen bir diğer problemdir. Her üç gebeden birinde de hafif kanamalar görülür. Bu kanamalar bir kaç gün içinde durur. İstirahat yapılmalıdır, azalmazsa hekiminize başvurmanız gerekir. - Kramp Her beş gebeden birinde kramplar oluşur. İstirahat önerilir. Azalmazsa hekiminize başvurmanız gerekir. Hazırlayan ÖZEREN Ahmet CAN / SAN FRANCISCOOluşturulma Tarihi Mayıs 25, 2019 0800Bebeklerin anne karnındayken, gelecekte karşılaşacağı hastalıklar tespit edilebilir mi? Bu sorunun yanıtı artık evet. Aralarında ÖSS Türkiye birincisi Türk bir kurucunun olduğu BillionToOne’, sadece bir tüp kanla bebeklerin karşılaşacakları hastalıkları tespit teknolojinin başkenti Silikon Vadisi. Vadinin en önemli yerleşim birimlerinden biri Menlo Park’tayız. Burası, teknoloji konusunda dünyada çapında ilgi çeken bir nokta. İnternet devlerinden Facebook’un merkezi burada. Hemen Facebook merkezinin arkasında ise biyoteknoloji startup’larının yoğunlukta olduğu bir merkez var. Adı Menlo Park Labs. Buradaki biyoteknoloji startupları milyarlarca dolarlık değere ulaşan başarılara imza atıyor. Örneğin; geçen aylarda Pacific Biosciences’ adındaki bir biyoteknoloji startup’ı milyar dolara Illumina’ tarafından satın alındı. Biyoteknoloji konusunda böylesine büyük bir potansiyele sahip olan bir merkezde Türk bir girişimcinin kurucu ortağı olduğu bir startup da var. Dünyayı biyoteknoloji alanında sallamaya hazırlanan bu startup BillionToOne’. Yani Milyardan bire’ diyebiliriz. 2008 yılı ÖSS Türkiye birincisi Oğuzhan Atay’ın kurucu ortağı olduğu girişim, ezber bozuyor’ kelimesini fazlasıyla hakediyor. Biz de Silikon Vadisi’ndeki startup turumuzda Oğuzhan Atay ile bir araya geldik ve kendisinden BillionToOne ile neler yaptıklarını Üniversitesi’ndeki doktora projesinden yola çıkarak 3 yıl önce arkadaşları Sukrit Silas ve David Tsao ile BillionToOne projesini hayata geçirdiklerini belirten Atay, şunları anlattı “Anne kanından, bebeklerin gelecekte karşılaşabilecekleri genetik hastalıklarını tespit ediyoruz. Tüm hücrelerimiz kanımıza DNA salıyor. Bizim yaptığımız şey ise anne kanından örneği alıp buradaki DNA’yı inceleyerek, bebekte genetik hastalık olup olmadığını tespit etmek. Bizim DNA’mızda 3 milyon baz var ve biz tek bir tanesinde oluşabilecek hastalıklara bakabiliyoruz. İsmimiz de buradan geliyor. Milyardan bire olarak ifade edebiliriz. Yüzde 90’dan fazla hastalık DNA’daki küçük değişikliklerden kaynaklanıyor. Biz bu küçük değişikliklere bakabilen bir teknoloji geliştirdik. Bu sayede kistik fibroz, akdeniz ateşi, orak hücreli anemi, SMA ve talesemi gibi hastalıkları annenin kanından saptayabiliyoruz.”Şu anda anne karnından bebeklerin gelecekte karşılaşacağı hastalıkları tespit etmenin çok zor olduğunu ifade eden Atay, “Bebeklerin düşmesiyle sonuçlanacak bir prosedür gerektiriyor. Anne karnına yaklaşık yarım metre uzunluğunda bir iğne sokularak sıvı alınıyor ve genetik değişikliklere bakılıyor. Annenin taşıyıcı olup olmadığına bakılıyor. Anne taşıyıcı olduğunda bile yüzde 95 oranında bebekte genetik hastalık olmuyor” MİLYON $’LIK YATIRIM ALDI ATAY, “Şirketin değerlemesi veya yatırım almak odaklandığımız bir konu değil. Ancak yatırımcılardan çok fazla talep geldi. En son geçen mart ayında 15 milyon dolarlık bir Seri A’ yatırımı tamamladık. Şu an 15 milyon dolarlık yatırımı şirketi büyütmek için kullanıyoruz” dedi. Atay, özellikle ABD’de 5 hastalığı çok fazla görüldüğünü ve bu hastalık tespit edildiğinde yapılabilecek desteklerle bebeklerin hastalıkları yaşamaması için önemli tedbirler alınabildiğini kaydetti.

anne karnında babalık testi yapan hastaneler